Enfermedades neuromusculares: mal conocidas y peor tratadas
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de doscientas entidades, la mayoría de origen genético, debidas a trastornos de la neurona motora espinal, del axón, de la unión neuromuscular o del músculo. De baja prevalencia, cursan con debilidad muscular y son progresivas. Aunque aparecen en cualquier etapa de la vida, más de la mitad lo hace en la infancia. Se estima que la cifra de afectados en España supera los 60.000. Son dolencias desalentadoras para el profesional sanitario, enfrentado con frecuencia a una casi total impotencia terapéutica.
No sería cierto afirmar que las ENM sean desconocidas para la población general. La esclerosis lateral amiotrófica dejó de serlo para los espectadores de La teoría del todo o para los lectores de Martes con mi viejo profesor. Sin embargo, la inmensa mayoría de estas enfermedades siguen siendo invisibles e incomprendidas.
En estas mismas páginas se ha señalado que el abordaje asistencial difuso y la falta de protocolos limitan la atención de los enfermos neuromusculares. Resulta comprensible que estos trastornos despierten escaso interés entre los profesionales, situación que se trasluce en la percepción de muchos enfermos que, expresada breve y crudamente, podría resumirse así: “¿A qué médico podría interesar mi enfermedad, siendo tan poco frecuente y careciendo de tratamiento?”.
Los afectados por estas dolencias, además de necesitar de diferentes especialidades médicas, requieren un abordaje coordinado. Neurología, cardiología, neumología, pediatría, rehabilitación, cirugía ortopédica y genética clínica tienen mucho que decir. Pero también los profesionales de enfermería, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología clínica y trabajo social son necesarios. No debe olvidarse la carga de dependencia, con graves repercusiones en la vida familiar y laboral, que soportan los afectados por ENM. Lamentablemente, las experiencias descritas por enfermos y familias poco tienen que ver con esa deseable asistencia integral.
Algo más que una singularidad
La distrofia miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert es la miopatía más frecuente en adultos. Autosómica dominante y con gran variabilidad clínica, es una enfermedad sistémica compleja con formas congénitas acompañadas de retraso mental. Las infecciones respiratorias y los trastornos cardíacos del ritmo y la conducción reducen notablemente la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución y la bibliografía demuestra que su seguimiento es fragmentario o deficiente.
Acaba de publicarse la Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 ó enfermedad de Steinert, coordinada desde el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, con participación de un amplio grupo de expertos en diferentes campos y avalada por varias sociedades científicas [Med Clin (Barc). 2019;153(2):82.e1–82.e17].
Hoy la distrofia miotónica de Steinert sigue siendo incurable, en espera de que los prometedores hallazgos de la investigación básica se materialicen en forma de aplicaciones clínicas. Pero la propia existencia de esta guía es ya un avance. No será fácil superar la inhibición asistencial que ha venido acompañando a este complejo trastorno, con frecuencia considerado más como un hallazgo para publicar que como una entidad nosológica digna de estudio continuado y sistemático. Incluso el viaje más largo empieza con un primer paso.
